脆性X综合征(Fragile X Syndrome, FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病，一直以来都是优生优育领域的焦点课题。超过99%的FXS都是由FMR1基因5’非翻译区CGG重复的异常扩增所致，患者临床上表现为不同程度的认知功能障碍，伴有特殊面容、行为及心理异常。除此之外，携带者（前突变型）具有发生脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)的高风险,女性携带者则易患原发性卵巢功能不全(FXPOI)。由于相关基因分子结构复杂性和遗传模式的特殊性使得该疾病的分子诊断和遗传咨询面临挑战。对携带者及病患家庭的生育前咨询干预、孕前产前检测、病因分析、指导其他家系成员再生育以及对患者治疗策略等方面一直是临床及学术研究的前沿和热点。国际上对于该疾病的研究和治疗的探索一直在砥砺前行。我国人口基数大，民族众多，按照国际公认的携带率及发病率来计算，我国脆性X综合征患者预估为80~150万人，前突变携带者预估为320万~600万人。

2024年6月28日及7月6日，由北京慢性病防治与健康教育研究会主办，北京大学-云南白药国际医学研究中心、厦门百欧迅生物科技有限公司协办，《医学评论（英文）》编辑部承办的脆性X综合征国际研讨会（International Symposium of Fragile X Syndrome）分别在北京大学医学部和上海青松城酒店顺利召开，同时上海会场还特别增设了临床专家与中国患者及家属的面对面交流。

北京脆性X综合征国际研讨会讲者及专家

脆性X综合征国际研讨会特别邀请了美国加州大学戴维斯分校儿童医院特聘教授、心智研究所医疗主任Randi J. Hagerman，加州大学戴维斯分校医学院生物化学与分子医学系特聘教授教授Paul J. Hagerman，加州大学戴维斯分校医学中心临床精神病学系教授David Randal Hessl，国际脆性X染色体基金会临床与国际关系总监Robert Miller等多名国外脆性X综合征研究领域有卓越成就的临床专家学者以及国际基金会管理者，围绕脆性X综合征最新研究进展、临床治疗、筛查预防等方面展开讨论与交流。

此次会议，Randi J. Hagerman教授分享了脆性X综合征临床治疗与新药开发的最新进展，并强调了脆性Ｘ综合征和携带者筛查的重要性及社会效益。Paul J. Hagerman教授分享了FXTAS的分子遗传机制；David Randal Hessl教授讲述了FXTAS的风险标志物以及脆性X综合征和其他智力障碍的认知评估工具的研究及临床应用；Robert Miller总监向大家分享了他们建立FXS基金会的经验。

除了海外专家的精彩演讲外，来自上海复旦大学附属儿科医院的徐琼主任医师、复旦大学附属中山医院丁晶教授、中南大学生命科学院段然慧教授、浙江大学医学院董旻岳教授、长沙市第三医院段现来副主任医师、澳门大学认知与脑科研究中心李日辉助理教授、浙江大学脑科学与脑医学院汪浩教授、复旦大学脑科学研究院沈敏杰研究员、上海临港国家实验室庄凌研究员等国内众多知名专家也从各自研究领域的最新进展做了精彩的发言，涵盖中国脆性Ｘ综合征患者的临床特征、面容AI模型的建立、FMR1基因错义突变研究、我国携带者筛查的示范研究、FXTAS及NIID案例分享、脆性Ｘ综合症猕猴模型建立、女童FXS的脑影像学研究等。同时，大会还特别邀请了北京大学第一医院肿瘤转化研究中心主任张宁教授、北京大学第三医院李蓉教授、北京大学第六医院岳伟华教授、北京大学郑瑞茂研究员做此次大会主持。下午的分会场举办了专家面对面交流活动，由北京大学第三医院闫丽盈教授主持，参会人员积极地向专家提问，进行近距离的讨论与交流，国外专家强调该疾病推广普筛的重要性，同时也分享了欧美等国家普筛的经验和价值，现场讨论热烈。

厦门百欧迅生物科技有限公司创始人邱一帆博士在此次会议中介绍了自主研发的脆性X基因检测技术，包含FMR1基因的CGG重复数及甲基化比例。此技术同时获得了中美两国的发明专利授权，技术转化成果也取得了国内第一个III类医疗器械注册证。厦门百欧迅人类FMR1基因检测试剂盒采用国内外专家指南推荐的金标准检测技术-三核苷酸重复PCR (TP-PCR)，长片段扩增能力强，独特的重复数计算方法，提供准确的FMR1基因重复数，避免临界值的误判。其影子峰设计，解決假阴性的問題，保证检测结果的正确性。操作简单，适合临床筛查。其优异的性能获得一致好评。

在分会的最后，作为中国民营医药商业龙头企业九州通医疗器械集团IVD事业部总经理谢亚雄先生代表九州通公司与厦门百欧迅生物科技有限公司创始人邱一帆博士签订了战略合作协议。双方强强联合，以优异的产品，卓越的服务为广大人民群众提供健康生活保障，共同推进国内罕见病领域的诊治进展！

脆性X综合征国际研讨会专家面对面交流活动

「爱不脆弱，携手同行」。脆性X综合征国际研讨会医患交流会7月6日在上海顺利召开，此次会议邀请了患者及家属参会，与海内外的临床专家进行面对面交流，旨在为脆性X综合征家庭提供专业科普、心理支持和科学指导。现场参与人数超乎预期，反应非常热烈。

上海医患交流会讲者及专家 

上海医患交流会提供专业科普与科学指导