说到罕见病，你会最先想到什么？

今天是第18个国际罕见病日，全球范围内，已知的罕见病种类超过7000种。在我国，约有2000万罕见病患者，并且每年新增患者数量超过20万。这些数字背后，是一个个鲜活的个体和家庭，他们每天都在与疾病抗争，却鲜少被大众所了解，其实罕见病“不止罕见”。

有一种罕见病患者被称作“月亮的孩子”，那就是白化病。他们有着白皙的皮肤，浅色的瞳仁，银白色的头发和睫毛，看着既美丽又神秘。今天，我们就来聊聊这些“月亮的孩子”。

（图片来源：Pexels）

一、白化病，不只是“皮肤白”那么简单

提到白化病，很多人第一反应是“皮肤白”。确实，白化病患者的皮肤、头发、甚至眼睛都缺乏色素，看起来像是被月光亲吻过一样。但白化病远不止“皮肤白”这么简单。

白化病是一种遗传病，由于基因突变，导致黑色素合成出现问题。黑色素是什么？它就是决定我们皮肤、头发、眼睛颜色的“颜料”。白化病患者体内这种“颜料”不足，所以他们的皮肤、头发、眼睛都显得特别白。

但问题来了，黑色素不仅仅是“颜料”，它还有一个重要功能——保护皮肤免受紫外线的伤害。白化病患者由于缺乏黑色素，皮肤对紫外线特别敏感，稍微晒一晒就可能被晒伤，甚至增加患皮肤癌的风险。

白化病患者的主要表现包括：

① 皮肤和头发的色素明显减少，呈现白色或黄白色；

② 虹膜和视网膜色素减少，导致视力下降、怕光、眼球震颤等；

③ 由于皮肤缺乏黑色素保护，患者更容易受到紫外线伤害，患皮肤癌的风险也显著增加。

这些症状不仅影响了他们的外貌，更对他们的日常生活和健康带来了不小的挑战。很多白化病患者需要佩戴特殊的太阳镜，甚至在室内也要戴上帽子，以减少光线对眼睛的刺激。

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二、治疗前沿：基因治疗，未来的希望

目前，白化病还没有根治的办法。患者主要通过防晒、佩戴太阳镜等方式来保护皮肤和眼睛，尽量减少紫外线对身体的伤害。

尼替西农（nitisinone）是FDA批准的一种药物，用于治疗由酪氨酸代谢突变引起的白化病。美国国家眼科研究所（NEI）的研究人员通过临床试验发现，尼替西农对患有某些形式白化病的患者具有显著的治疗效果。这一发现为患者带来了希望^[1]。

酪氨酸降解和黑色素合成

（图片来源：美国国家眼科研究所官网）

此外，科研团队还在探索基因治疗的潜力。他们利用腺相关病毒（AAV）作为载体，将正确的基因送入皮肤或眼部细胞，以修复基因缺陷。虽然这项技术距离大规模临床应用还有一定距离，但它为白化病的根治开辟了一条新的道路^[2]。

（图片来源：Pexels）

三、预防：遗传咨询与产前诊断

白化病是一种遗传病，近亲结婚是重要的危险因素。如果你或你的家族中有白化病患者，遗传咨询和产前诊断是非常重要的预防手段。

遗传咨询可以帮助你了解白化病的遗传风险，而产前诊断则可以在怀孕早期通过基因检测，判断胎儿是否患有白化病。若双方均为携带者，可在医生指导下，通过移植无致病基因的胚胎，降低患儿出生率。虽然这些手段不能治愈白化病，但它们可以帮助家庭做出更明智的选择，避免白化病患儿的出生。

（图片来源：Pexels）

白化病患者不仅面临着身体上的挑战，还常常遭受社会的误解和歧视。其实，除了人类，自然界的生物也存在白化现象，例如没有“黑眼圈”的白色大熊猫、全身白色的麋鹿、雪白的麻雀等。

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这正说明白化病只是生物多样性的一部分，不应成为歧视或偏见的理由。我们应以平常心对待差异，通过理解与支持，为罕见病患者创造更包容的社会环境。无论是提供合理的便利设施，还是以平等的态度对待他们，都是社会文明进步的体现。

参考文献：

[1] National Institutes of Health.Nitisinone increases melanin in people with albinism[EB/OL](2019-02-20)[2025-02-25].https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nitisinone-increases-melanin-people-albinism

[2] Liu, S., Kuht, H.J., Moon, E.H., Maconachie, G.D.E., Thomas, M.G., 2021. Current and emerging treatments for albinism. Survey of Ophthalmology 66, 362–377.. https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2020.10.007