2025年9月14日下午，中国国际服务贸易交易会期间，一场聚焦罕见病领域前沿进展与儿童免疫性血小板减少症（ITP）诊疗创新的盛会——“2025年罕见病大会暨儿童ITP诊疗新进展研讨会”在北京市石景山区首钢园脱硫车间201会议室成功举办并圆满落幕。作为此次服贸会健康卫生服务板块的另一核心内容，该大会由北京慢性病防治与健康教育研究会精心主办，首都医科大学附属北京儿童医院血液病科鼎力协办，汇聚了国内外众多罕见病领域的专家学者、临床医生及行业精英，共同探索罕见病诊疗的新路径、新策略。

2025年罕见病大会暨儿童ITP诊疗新进展研讨会

出席本次大会的领导和专家分别有：北京慢性病防治与健康教育研究会陶茂萱会长、首都医科大学附属北京儿童医院张国君书记、首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授、北京京都儿童医院吴敏媛教授、首都医科大学附属北京儿童医院吴润晖教授、美国威尔康奈尔医学院James B. Bussel教授、复旦大学附属中山医院程韵枫教授、山东大学齐鲁医院血液科侯宇教授、北京协和医院肖娟教授、北京京都儿童医院吴南海教授、首都医科大学附属北京儿童医院陈振萍教授、首都儿科研究所附属儿童医院刘嵘教授、河北省儿童医院房倩教授、青岛大学附属医院王玲珍教授、航天中心医院罗荣牡教授、首都医科大学附属北京儿童医院保定医院血液肿瘤科刘燕主任、首都医科大学附属北京儿童医院成晓玲副主任药师、青岛大学附属医院徐慧娟副主任医师、青岛大学附属医院临床药学部姜曼副主任、首都医科大学附属北京儿童医院马静瑶副主任医师、郑州大学第一附属医院李白副主任医师、首都医科大学附属北京潞河医院岳燕副主任医师、北京大兴区人民医院郝玮副主任医师、首都医科大学附属北京儿童医院胡玉主治医师、北京京信医院马洁主治医师、首都医科大学附属北京儿童医院李踔主治医师等。

一、盛会启幕，共绘罕见病防治蓝图

此次大会由首都医科大学附属北京儿童医院的吴润晖教授主持，她凭借深厚的专业素养与沉稳大气的台风，为大会奠定了严谨专业的基调。与会人员满怀期待，共同聚焦大会核心议题，一场思想碰撞与经验交流的盛宴就此开启。

首都医科大学附属北京儿童医院 吴润晖教授

开幕式上，北京慢性病防治与健康教育研究会的陶茂萱会长发表了热情洋溢的欢迎辞。他代表主办方对远道而来的嘉宾表示了热烈的欢迎和诚挚的感谢，并强调了罕见病防治工作的重要性和紧迫性。

陶会长指出：“儿童ITP诊疗进展是一个重要课题。罕见病虽然发病率低，但病种繁多，对患者及其家庭造成了巨大的身心负担。本次大会的召开，旨在汇聚各方智慧，共同推动罕见病诊疗技术的进步，为患者带来更多希望。”希望政府和社会的支持，减轻罕见病患者的负担，真正的关爱百姓健康。

北京慢性病防治与健康教育研究会 陶茂萱会长

随后，首都医科大学附属北京儿童医院的张国君书记为大会做了精彩致辞。他感慨于服贸会在首钢园举办，各类医学大会精彩纷呈。并指出，罕见病应该受到全社会的关注，北京儿童医院在吴润晖教授的创新模式下，拥有完善的儿童罕见病一体化诊疗体系。借此大会，他感谢各方支持，期望未来深入交流，让罕见病工作以今日为新起点，为罕见病患者不断制造欣喜、提供保障。

首都医科大学附属北京儿童医院 张国君书记

首都医科大学附属北京儿童医院的王天有教授也做了精彩致辞。他指出，健康中国离不开儿童健康，近年来，儿童罕见病愈发受重视，在我国，部分罕见病并不罕见，日常诊疗中常遇难题，需更多努力。他还提到，ITP治疗手段随医学进步增多，泊帕类药物有上升趋势但非万能，治疗需创新，考虑药物副作用，大家要携手制定新举措，全力助力罕见病患者。

首都医科大学附属北京儿童医院 王天有教授

二、学术交流，共探ITP诊疗新策略

大会的核心环节之一是学术交流，学术交流环节的主持人分别是北京协和医院教授肖娟、北京京都儿童医院副主任吴南海和首都医科大学附属北京儿童医院研究员陈振萍。他们凭借深厚的专业造诣与丰富经验，引领着与会者开启一场思想碰撞、智慧交融的学术盛宴，为大会增添了浓厚的学术氛围。

从上至下分别是：北京协和医院肖娟教授、北京京都儿童医院吴南海副主任、首都医科大学附属北京儿童医院陈振萍研究员

本次大会聚焦儿童ITP诊疗新进展，尤其关注难治性ITP四线治疗策略。美国威尔康奈尔医学院的James B. Bussel教授线上分享了ITP四线治疗的最新研究成果。他细致阐述了常用药物与治疗方案，深入探讨四线治疗在难治性ITP患者中的应用潜力。其报告内容详实、讲解生动，让参会者接触到宝贵的国际前沿知识，尤其是对B细胞靶向药等未来治疗方案的介绍，令人大开眼界、收获颇丰。

美国威尔康奈尔医学院James B. Bussel教授

紧接着，复旦大学附属中山医院的程韵枫教授就ITP的免疫治疗进行了专题报告。她深入剖析了ITP的发病机制及免疫治疗的作用原理，介绍了近年来免疫治疗在ITP领域的应用进展及临床效果。她指出：ITP虽为罕见病，但中国庞大人口基数使其实际患者众多。其发病机制复杂，成人多为慢性病程，儿童部分可自发缓解，但也有难治病例，老年患者出血风险显著高于年轻人。治疗上，当前需要不断提升疗效、减少副作用、提高患者生活质量。目前，ITP免疫机制研究和新药探索不断完善，期待为更多难治性ITP患者带来希望，让罕见病被更多人看见与关注。

复旦大学附属中山医院 程韵枫教授

山东大学齐鲁医院的侯宇医师为大家带来了《从ITP指南更新看tpo-RA治疗迁移的专题讲座》，在讲座中，侯宇教授深入解读了近期ITP指南的更新情况，剖析了TPO受体激动剂（TPO-RA）治疗原发免疫性血小板减少症（ITP）的潜力，为参会者带来前沿医学知识。他指出：早期应用TPO受体激动剂优势显著，能提升完全缓解率、增加血小板升高幅度、减少激素用量、提高持续反应率，促血小板生成治疗有助于ITP患者重建免疫耐受，有望为患者带去希望。

山东大学齐鲁医院住院 侯宇医师

三、专家共识，聚焦TPO-RAs药物合理应用

大会的另一大亮点是专家共识环节，该环节由首都医科大学附属北京儿童医院保定医院血液肿瘤科主任刘燕、首都儿科研究所附属儿童医院主任医师刘嵘两位专家主持。两位专家凭借深厚的专业造诣与丰富的临床经验，为该环节的顺利开展与高质量推进提供了坚实保障，让这一环节成为大会中备受瞩目的焦点。

从上至下分别是：北京儿童医院保定医院血液肿瘤科刘燕主任、首都儿科研究所附属儿童医院刘嵘教授

聚焦于血小板生成素受体激动剂（TPO-RAs）药物的合理及个体化用药的专家共识。首都医科大学附属北京儿童医院的成晓玲副主任药师为与会者详细介绍了TPO-RAs药物的作用机制、注意事项及临床个体化用药。她指出，儿童ITP若发展成慢性或持续性，会严重影响生活质量，需药物干预。当前，治疗药物不断推陈出新，抑制血小板破坏和促进生成的药物各有多种。TPO-RAs药物作为ITP治疗的重要手段之一，其合理应用对于提高治疗效果、减少不良反应具有重要意义。

首都医科大学附属北京儿童医院的 成晓玲副主任药师

随后，青岛大学附属医院的王玲珍教授就TPO-RAs药物在临床应用中的有效性及安全性进行了专题报告。她通过大量的临床数据和研究案例，证明了TPO-RAs药物在ITP治疗中的显著疗效和良好安全性。同时，她也指出了在使用过程中需要注意的问题和潜在风险，为参会者提供了实用的参考建议。

青岛大学附属医院 王玲珍教授

在减停药策略方面，首都医科大学附属北京儿童医院的马静瑶教授分享了她的经验和见解。她提出，减停药应根据患者的具体情况进行个体化评估和管理，避免盲目减药或停药导致的病情反复，若TPLR类药物无效或疗效丢失，应先检查服药方式，排除感染诱因，考虑药物转换，还可联合激素、靶向药物或使用增效剂。马教授的报告为参会者提供了科学的减停药指导原则和方法。

首都医科大学附属北京儿童医院 马静瑶教授

四、讨论热烈，共谋罕见病防治未来

大会设置了专门的讨论环节，邀请了多位知名专家和学者就罕见病防治的热点问题和难点问题进行深入探讨。该环节由河北省儿童医院房倩教授、航天中心医院罗荣牡教授两位专家主持，两位专家凭借深厚专业造诣，把控讨论节奏，引导交流方向，助力与会者碰撞出思维火花，推动罕见病防治事业迈向新台阶。

大会讨论环节

在罕见病防治讨论中，青岛大学附属医院徐慧娟副主任医师发言。她提出两大问题，一是关于TPORA应用时机，目前指南规定病程超三个月、血小板小于等于30时用二线药物，但临床有新诊断两三个月内就使用的情况，是否需限定时间？药物联用时机和方案是否要明确？二是TPORA安全性，虽肝肾损害、血栓问题易处理，但骨髓纤维化副作用严重，询问应用后骨髓纤维化概率及后续处理。吴主任回应，共识建立需循证医学证据及专家德尔菲打分，目前诸多问题待权衡，或需开展大队列研究。

青岛大学附属医院 徐慧娟副主任医师

郑州大学第一附属医院副主任医师李白发言。她称此次学习收获颇丰，觉得吴主任提出的开展多中心研究以探索未知、规范用药的观点都让她大开眼界。对于自身，未来想加入队列研究，以现有共识为基础对现有病人规范治疗，避免过度治疗，参考国内外停药研究，助力慢性ITP患者逐渐停药。

郑州大学第一附属医院 李白副主任医师

青岛大学附属医院临床药学部副主任姜曼在讨论中指出，儿童用药是临床难题。现行药品管理体制下，儿童用药缺乏证据支撑，多借鉴成人用法用量，而TPO - RA药品应用争议大。与西方相比，国内受医保和医务政策束缚，应用相对保守。她希望吴教授和林珍教授带领开展更多临床研究，用真实数据为儿童用药提供精准指导。

青岛大学附属医院临床药学部 姜曼副主任

首都医科大学附属北京儿童医院主治医师胡玉表示，TPO-RA类药物在临床上应用广泛，口服方便且效果明确，但存在长期超剂量应用引发继发性骨髓纤维化的情况。她希望在吴主任及各位老师合作下，制定该类药物规范合理使用的共识指南。针对慢性难治性ITP，她认为单纯加大药物剂量或许不合适，联合治疗可能更优，在新药免疫调控基础上，联用促血小板生成类药物，最终实现药物减停并获得长期临床缓解。

首都医科大学附属北京儿童医院 胡玉主治医师

首都医科大学附属北京潞河医院副主任医师岳燕称，前几位老师关于难治性ITP从B、T淋巴细胞通路、单核巨噬系统及国内外新药进展的分享十分精彩，自己受益良多。其所在医院移植较多，对于原发难治且带基因突变的ITP有过造血干细胞移植病例，但移植后血小板不能存活时死亡率很高。她还分享了移植后出现基因突变、血小板减少，用药后肝肾毒性明显的病例，同时希望获取移植后难治性ITP用药、停药的最新指南。

首都医科大学附属北京潞河医院 岳燕副主任医师

北京大兴区人民医院副主任医师郝玮称，基层医院ITP患者增多，初始治疗激素效果不佳时会自费用博帕类药物助患者度过出血危险期。她提出两个问题请教马教授：一是儿童ITP患者减停药是否根据免疫发育阶段制定策略；二是TPO - RAS药物能否相互转换、再挑战。马教授回应，现有研究未发现儿童不同年龄层减停药有显著差异，艾曲和罗布司亭转换经验丰富，初代向次代药物转换更易让患者获益。

北京大兴区人民医院 郝玮副主任医师

北京京信医院主治医师马洁表示，在偏基层的医院里，医院临床上接触成人ITP患者较多，儿童较少，更多涉及嗜血细胞综合征等患者，治疗中，患者血小板低常持续较长时间。自己原本对成人患者药物减停存疑，但经过下午各位教授授课，她不仅对儿童ITP有了更深刻认识，对成人用药也有了新思考，因此特别感谢此次学术活动带来的丰富收获。

北京京信医院 马洁主治医师

首都医科大学附属北京儿童医院主治医师李踔表示，通过今天讲座，对ITP发病机制有了更深入认识，发现疾病表象下存在免疫紊乱问题，涉及T、B细胞等多种细胞，且儿童免疫特点与成人不同。未来可针对儿童免疫特点及发病机制，更有针对性地选择疗法。同时，了解到目前难治性ITP患儿仍需探索新疗法，如细胞免疫疗法在成人有运用，儿童因安全性问题需谨慎，可借鉴给CAR-T细胞安装安全开关等思路，为难治性患儿探索新治疗方向。

首都医科大学附属北京儿童医院 李踔主治医师

五、总结展望，共筑罕见病防治新篇章

大会尾声，北京京都儿童医院的吴敏媛教授和首都医科大学附属北京儿童医院的吴润晖教授对本次会议进行了全面总结。

她们感谢参会讲者查阅大量文献，分享诸多前沿内容。指出ITP看似简单，实则复杂，涉及T细胞、B细胞功能紊乱，研究深入至巨细胞、巨噬细胞、线粒体等。此次以“小病种大关爱”为主题的会议圆满成功，ITP虽属小病种，却获河北、山东等多地广泛关注，本次参会专家涵盖成人科、儿科、临床、科研、药理学、移植科等多领域，多元视角碰撞出思维火花，为后续工作提供了新思路。她们回顾了会议的主要内容和成果，对参会者的积极贡献表示了衷心感谢，并对未来的罕见病防治工作提出了期望和要求。

从上至下分别是：首都医科大学附属北京儿童医院吴润晖教授、北京京都儿童医院吴敏媛教授

随着总结发言的结束，本次“中国国际服务贸易交易会2025年罕见病大会暨儿童ITP诊疗新进展研讨会”在热烈的掌声中圆满落幕。但罕见病防治的道路依然漫长而艰巨，需要我们继续携手前行、共同努力。相信在全体参会者的共同努力下，我国罕见病防治事业必将迎来更加美好的明天！

此次大会的成功举办，不仅展示了我国在罕见病领域的研究成果和诊疗水平，也为推动全球罕见病防治事业的发展贡献了中国智慧和力量。让我们期待下一次的相聚，共同见证罕见病防治事业的蓬勃发展！