2026年1月1日，渐冻症患者、京东前副总裁蔡磊借助眼控仪艰难“写”下一封公开信，让这一罕见病再次进入公众视野。

6月21日是世界渐冻人日。渐冻症，医学上称肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，其患病率约为3/10万。它病情残酷且治疗棘手，至今仍是神经疾病领域的重大挑战。本文将从病理机制、早期识别和行动关怀多个维度，系统梳理渐冻症的关键信息。

渐冻症：当身体的“指令塔”失灵

渐冻症是一种运动神经元病，主要特征为进行性加重的肌肉无力萎缩和肌束颤动。早期可表现为手指活动不灵活、手部肌肉萎缩、走路容易绊脚。随着病情进展，可出现上肢抬举困难、行走受限，甚至言语含糊、吞咽困难和呼吸费力，最终导致全身瘫痪。

渐冻症最显著的特点是“选择性攻击”——它几乎只针对患者的运动功能，却保留了思考、记忆和感知能力。患者全程意识清醒，能清晰感知自身功能的逐步丧失，却无力阻止。这种“清醒地被困住”的状态，是对患者身心最沉重的双重打击。

早期识别：别把“无力”当成“疲劳”

渐冻症起病隐匿，早期症状极易与颈椎病、遗传性肌肉病等相混淆。据估算，目前全国约有6-8万名渐冻症患者，发病年龄多集中在40至50岁。患者从出现症状到最终确诊，往往需要经过十个月的时间。公众需提高警觉性，一旦出现持续性、进行性的肌肉无力或萎缩，一定要及时前往神经内科进行检查，这是早发现早诊断、争取早期干预的关键。

治疗现状：从“绝症”到“全程管理”

虽然渐冻症尚无法根治，但现代医学已将其从“无药可用”推向“多维度综合管理”。目前，利鲁唑、依达拉奉等药物可一定程度延缓病情；蔡磊团队研发的RNAi疗法RAG-17已获中美临床试验许可，标志着渐冻症的基因治疗取得新突破。

更重要的是，呼吸支持与营养管理的早期介入，已被证实能显著延长生存期。依托神经内科、呼吸科、康复科等多学科团队的规范化诊疗，结合全生命周期管理、积极的呼吸监测与康复训练，可以在很大程度上帮助患者维持生命质量，建立理性的应对心态。

我们能做什么？用科学认知替代误解

渐冻症患者最迫切的诉求，从来不是俯视的同情，而是平等的尊重。他们的身体或许被“禁锢”，却依然渴望拥抱家人、参与决策、感受世界的温度。

作为公众，我们可以用行动给予支持：

1.科学认知，拒绝误读：不因言语含混或行动迟缓，否定患者清晰的思维与智慧；

2.关注预警，及时干预：若身边人出现持续肌肉无力或不自主跳动，善意提醒尽早就医，及时排查；

3.支持体系，共筑防线：关注罕见病公益组织，推动照护资源与社会支持体系的完善。

在世界渐冻人日，我们呼吁：理性看待疾病，尊重患者人格，传递人间温热。

你的每一次关注和行动，都是击碎“寒冰”的力量。

参考文献：

1.陈培琼.肌束颤动就是渐冻症吗?[J].福建医药杂志，2026 (04)：95+121.

2.闫鹏飞，程明明.意义治疗理论视角下渐冻症患者的困境与应对[J].医学与哲学，2020，41 (18) ：59-62.

3.刘明生.肌萎缩侧索硬化的诊治现状与未来[J].中华医学信息导报，2021，36 (13) ：12.

4.人民网.张抒扬代表：让2000万患者从“被看见”到“被保障”[EB/OL]. (2026-03-10)[2026-06-18].http://lianghui.people.com.cn/2026/n1/2026/0310/c461828-40679255.html.