想象一个场景：一位患者突然意识丧失、四肢抽搐，家人第一反应是“癫痫发作了”。可实际情况是，患者吃了多年药，换了多位医生，病情却始终控制不佳。直到某次基因检测才被医生告知，这不是普通癫痫，而是一种罕见病。

2026年6月28日是第20个国际癫痫关爱日，主题为关注癫痫相关罕见病。根据我国公布的两批罕见病目录，207个罕见病病种中，与癫痫发作相关的竟多达112种，这些疾病可见于各年龄段人群，由于临床表现多样且缺乏特异性，误诊和延误治疗仍是患者面临的普遍困境，严重影响预后与生活质量。

癫痫相关罕见病最新分类

癫痫发作的本质是大脑神经元异常放电，而癫痫相关罕见病伴有的基因突变，往往会直接或间接干扰神经元的正常功能。2026年3月，北京大学人民医院的专家团队在《癫痫杂志》发表了一项最新研究^[1]，把癫痫相关罕见病分成了三类。A类为以癫痫发作为核心临床表现，需长期甚至终身用药。B类为癫痫发作在疾病急性期或终末期出现，或在该疾病的某一亚型中相对常见，但并非疾病全程的核心表现，通常仅需短期（≤6个月）对症性抗癫痫治疗。C类为癫痫发作可见，但治疗以原发病治疗为主。

（注：表1-3列举的是部分疾病）

图源：癫痫杂志

癫痫相关罕见病发作是什么样？这些形式很容易被忽略

很多人对癫痫发作的印象还停留在“突然倒地、口吐白沫”。但癫痫相关罕见病往往以非典型发作形式起病。以婴儿痉挛症（West综合征）为例，它是婴幼儿期特有的一种癫痫综合征，90%以上的患儿在1岁内发病，起病高峰年龄为4~6个月^[2]。其临床表现包括点头、弯腰、屈肘等，家长极易误认为是“孩子胆小”“缺钙”或“消化不好”，从而延误就医。

更严峻的是，该病不仅控制难度大，反复发作更会直接损害神经发育。因此，当婴幼儿出现反复性、成串的点头或鞠躬样动作时，务必尽快进行长程视频脑电图监测——早期识别与干预，对改善患儿预后至关重要。

误诊误治，到底耽误了什么？

2026年1月发表于《Seizure-European Journal of Epilepsy》的一篇综述^[3]指出，发育性和癫痫性脑病中，反复发作本身会持续损害大脑，导致认知衰退和运动功能倒退，且部分损害不可逆。另外，癫痫诊断常不准确或延迟，导致患者长期暴露在持续发作及其严重后果中。多耽误一年，患者就可能错过保护大脑功能的最佳时机。

癫痫发作时，我们能做什么？记住3件事

2026年国际癫痫关爱日的主题提醒我们，当患者反复出现不明原因的癫痫发作，不要掉以轻心。以下三件事，家属或公众必须知道：

第一，做敏感的观察者。家属需记录患者每次发作的日期、时间、持续时长、发作前状态。尤其注意反复眨眼、凝视、点头、肢体抖动——这些可能不是坏习惯，而是癫痫发作。这本发作日记比患者及家属的回忆更准确，是医生调整治疗方案的重要依据。

第二，发作时记住3步。2025年3月，一篇发表于《Acta Epileptologica》的急救综述^[4]提示：癫痫发作时，第一，要让患者安全躺下，把头转向一侧侧卧，保持呼吸道通畅；第二，记录下发作开始的时间，持续发作超过5分钟应拨打急救电话；第三，发作后安静陪伴，不要急着喂水喂药。切记：别往嘴里塞东西！别按压人中！别在癫痫发作时做心肺复苏！

图源：Acta Epileptologica

第三，主动寻求病因诊断。对不明原因的癫痫，尤其是婴幼儿起病、药物难治性、伴发育落后者，基因检测是是明确病因的关键手段。对于6月龄内出现不明原因癫痫发作、发作难以控制、家族中有类似患者或不明原因婴幼儿夭折史等情况，应主动转诊至专科。

不再是绝症：精准治疗时代来了

尽管抗癫痫药物不断发展，但仍有约30%的患者无法通过现有药物有效控制病情。2024年7月，刊登在《Nature Reviews Drug Discovery》的一篇综述传递了一个信号：癫痫治疗正从单纯控制发作，走向基于遗传机制的精准治疗。目前全球已有200多种新型癫痫疗法处于临床前或临床流程中，其中包括许多采用新机制的治疗方法^[5]。

图源：Nature Reviews Drug Discovery

在临床上，Dravet综合征的反义寡核苷酸药物STK-001为这一罕见病的治疗带来革命性突破；大麻二酚已被多国获批用于治疗Lennox-Gastaut综合征。在药物之外，生酮饮食和迷走神经刺激也为部分药物难治性癫痫相关罕见病患者提供了新的选择。

早期识别，让罕见被看见

112种癫痫相关罕见病，意味着112条需要被看见的生命轨迹。当抗癫痫药物不断迭代，基因治疗、精准靶向药物相继涌现，癫痫相关罕见病已不再是无药可医的绝境。真正横亘在患者与康复之间的，往往是漫长的就诊之路。

所以，请记住：一次转诊，一次基因检测，可能就是一条全新治疗路径的起点。早一天确诊，就多一些机会；多一次转诊，就可能为一个癫痫相关罕见病的家庭带来转机和光明。

（注：本文仅供科普参考，不能替代专业医疗建议。如出现类似事件，请及时去医院就诊）

参考文献

1.李沁芮，杨志仙，段立嵘，等.癫痫相关罕见病的临床分类体系构建及诊疗策略[J].癫痫杂志,2026,12(2):110-121.

2.刘榴.一种需要早期关注与治疗的癫痫性脑病：婴儿痉挛症.医药卫生报（数字报）[EB/OL].(2024-08-06)[2026-06-25].https://www.yywsb.com/html/2024-08/06/content_63587.html.

3.Mastrangelo M, Di Bonaventura C, Lentini G, et al.An updated overview on clinical and developmental trajectories of DEEs[J].Seizure-European Journal of Epilepsy,2026,134: 190-197.

4.Zhao Y, Gong L, Liu X, et al.Seizure first aid in the community[J].Acta Epileptologica,2025,7:8.

5.Klein P, Kaminski RM, Koepp M, et al. New epilepsy therapies in development[J]. Nature Reviews Drug Discovery,2024,23 (10):682-708.