我国罕见病防治正从建名录、组网底迈向强体系、下沉资源的新阶段。国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司于2026年9月14日成文、9月20日公开发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（以下简称《通知》），从强化预防、推进诊疗体系建设、提升诊疗能力三方面作出部署[1]。最直接的时间约束是：到2026年底前，各省均应至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上的地市也须至少依托1家医院开设罕见病门诊。

一、这份通知代表什么

我国罕见病防治体系化起步虽晚但推进迅速。2018年5月，国家卫生健康委等部门联合发布《第一批罕见病目录》，收录121种；2023年9月又公布《第二批罕见病目录》，新增86种[5]，累计覆盖200余种病种，为过去不知得什么病提供了归类方向。2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网（国卫办医函〔2019〕157号）[2]；到2024年，协作网医院已达419家，覆盖全部省份[3]；据国家卫生健康委2026年7月对政协提案的答复，协作网已覆盖240个地市，“十四五”期间每年安排6000多万元资金支持罕见病检测、多学科会诊和诊疗技术培训[4]。

在此情况下，《通知》并非单打独斗，而是把“目录—协作网”框架进一步做实：从有名录走向有门诊，从省级牵头走向门诊下沉、县级能识别，并补上质控这一短板。

二、三大部署：预防在前、门诊下沉、能力兜底

预防被放在首位。《通知》要求深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目，加强孕前优生健康检查，对遗传病家族史、不良生育史的高风险夫妇加强咨询指导和追踪随访，引导高风险人群及时产前诊断，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。这与2026年基本公共卫生服务人均99元补助中强化出生缺陷防治的部署一脉相承。

诊疗体系强调资源布局与协作网络双线推进。《通知》明确省级至少1家省属及以上医院、300万人口以上地市至少1家医院开设罕见病门诊，鼓励建设罕见病病房，通过多学科诊疗、中西医协同提供服务；同时要求将有条件的中医医院纳入协作网络，发挥中医药特色优势，并加大县级医院及基层机构罕见病识别、初步诊断能力培训，发现疑似患者及时上转。

能力提升从技术、指南、质控三面入手：依托国家科技重大项目推进筛查诊断治疗科研创新，推动人工智能辅助诊断与基因检测规范应用；国家卫生健康委、国家中医药局制修订发布诊疗指南并组织培训宣贯；到2026年底实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖，积极推进地市级质控组织建设。

三、中医药角色被明确写进协作网络

作为联合印发方，国家中医药局的参与并非形式。《通知》专门提出将中医医院纳入协作网络、发挥中医药在罕见病诊疗方面的特色优势，并要求加强中西医协作攻关、总结推广中西医结合诊疗方案。这与中医药在慢性病、疑难病领域“防、治、康、养”一体化定位相衔接，也为罕见病这一多系统受累、长期管理的疾病提供了另一条路径。

四、落地关键在县域与协同

把通知落地的核心在县域与基层。协作网虽已覆盖240个地市，但能识别罕见病的医生比患者还罕见仍是现实——基层识别能力、转诊通畅度、多学科常态化机制，决定门诊是真服务还是挂牌子。此外，罕见病诊疗还需与医保、药监协同：诊疗体系解决看得准，支付与供应体系解决用得起、有药用。

总体而言，《通知》以2026年底为节点，推动罕见病防治从顶层设计走向可感知的就医场景，是健康中国战略在小群体、大民生上的具体落子。

参考文献

[1] 国家卫生健康委办公厅,国家中医药局综合司.关于进一步加强罕见病防治工作的通知(国卫办医政函〔2026〕305号)[EB/OL].(2026-09-20). https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/202609/content_7081591.htm.

[2] 国家卫生健康委办公厅.关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知(国卫办医函〔2019〕157号)[EB/OL].(2019-02-12). https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm.

[3] 中国政府网.诊疗水平再提升!全国罕见病诊疗协作网医院达419家[EB/OL].(2024-10-19). https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202410/content_6981620.htm.

[4] 国家卫生健康委.关于全国政协十四届四次会议第04916号(医疗卫生类519号)提案答复的函[EB/OL].(2026-07-06). https://www.nhc.gov.cn/wjw/tia/202608/18f91e56b3ca443392b01927d2dc94e2.shtml.

[5] 国家卫生健康委,科技部,工业和信息化部,国家药监局,国家中医药局,中央军委后勤保障部.关于公布第二批罕见病目录的通知(国卫医政发〔2023〕26号)[EB/OL].(2023-09-18). https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/202309/content_6905273.htm.